PROFILE
小児稀少難病ムコ多糖症について
「ムコ多糖症」とは、遺伝子の異常により体内の代謝物質「ムコ多糖」を分解する酵素がなく、「ムコ多糖」が体内に溜まりさまざまな障害を引き起こす病気。
このため、日々溜まっていく「ムコ多糖」がさまざまな臓器に障害を起こし、症状が進行する。結果的に徐々に衰弱していき、知能障害・運動能力・聴力喪失と呼吸困難などをともない、早期に死亡する。
病気の重篤度と症状は個々の患者によって異なるが、ほとんどの患者の寿命は通常10歳から15歳までである。
このため、日々溜まっていく「ムコ多糖」がさまざまな臓器に障害を起こし、症状が進行する。結果的に徐々に衰弱していき、知能障害・運動能力・聴力喪失と呼吸困難などをともない、早期に死亡する。
病気の重篤度と症状は個々の患者によって異なるが、ほとんどの患者の寿命は通常10歳から15歳までである。