ムコネットTwinkle Days 命耀ける毎日

稀少難病と向き合う患者家族と理解者たちの輪番日記。
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センター試験2日目です

わが家の長男は、昨日から大学入試センター試験に挑んでいます。

攣りそうな背中に湿布を貼り、術後2年で痺れが出だした右手指さきは休憩時間にカイロで温めて、

夢に向かって挑戦です。

 

大変な難病ですがこうして同級生たちとともに受験できますこと、感謝しております。

 

 

ムコ多糖症2型 患者母 中井まり




| 2017.01.15 Sunday (00:00) | 中井 まり | - | - |
ムコ多糖症2型 耀の「生んでくれてありがとう。耀、がんばるから。」

病院ムコ多糖症2型 耀とママの日本の医療平和を願う日記

 

小林麻央さん、闘病を報道で知りました。

疾患は違いますが、共に闘っているつもりでおります。

麻央さんのことを思っています。

 

【わが家のこれまで】
耀は生まれた時から身体が硬く、母親の私は何かおかしいと思っていました。
しかし、
生まれた病院で看護師さんに聞いても、
かかりつけのお医者さんに相談しても、
定期健診で確認しても、
返ってくる答えは「正常の範囲」。

生後5カ月から預けた保育所の先生たちや親族から毎日のように報告される
身体の硬さやいつまでもお尻を突き出して歩く姿、
ゼーゼーする息遣いなどの「異常」。
「正常」と「異常」に挟まれて、
異常に気付いている母としてわが子のために何もしてあげられないただ苦しいだけの2年間を過ごしました。
耀が2歳の時に、保育所の先生たちの機転によってようやく診断に結びつきました。

わが家にとって耀が『ムコ多糖症2型ハンター症候群』と診断されたことは、
絶望ではなく、
わが子の命のために前に進んでいく、
そして、わが子のためだけではない命の闘いの始まりでした。

希少ゆえになかなか見つけていただけない難病ムコ多糖症を
新生児マススクリーニングに入れて頂きたい、
もう私のように苦しむママが居なくなってほしい。

先天性の疾患を抱えても、一生懸命生きています。
耀は毎週治療薬エラプレースによる酵素補充療法を受けて、高校3年生まで成長できています。
大学への進学を希望しています。
治療薬があるからと、一生 医療費の支払いを課さないで頂きたい、
だってムコ多糖症の患者はこのお薬があるから生きていられるのです。

違いを理解してみんなと一緒に大人になりたい、なってほしい
と願っています。

光 ムコ多糖症2型 耀の「生んでくれてありがとう。耀、がんばるから。」

こんにちは。
大阪の中井ファミリーです。

 

木曜日の朝のこと、

いつものようにキッチンで家族のお弁当や朝ご飯を作っていると、

いつものように耀が水を飲みにやってきて、母に一言。

「ママ、生んでくれてありがとう。耀、がんばるから。」

 

あまりにも自然な流れで不意打ちにあってしまった母は、的外れな返答しかできませんでしたが、

思春期真っただ中の耀の精一杯の感謝と決意を、時間が経つほどにしみじみと受け止めています。

 

どこにでもいるような共働き夫婦のもとに生まれてきた耀は、明らかにこれまで平坦とは言えない道を歩んできました。

満1歳の誕生日に鼠径ヘルニアの手術、

2歳で命に係わる進行性の難病と診断され、

当時唯一の治療とされた骨髄移植を希望しても耀のドナーは見つからず、

3歳で関西テレビのニュース特集で骨髄バンクのドナー登録を呼びかけて、

5歳で右も左もわからないままアメリカでムコ多糖症2型の新薬の治験に参加して、

日本テレビの取材を受けて全国放送されました。
 

 

ムコ多糖症2型新薬について、ドラッグラグについて多くの方々に知っていただけるきっかけとなりました。

それまでもたゆみない活動を続けられていたみなさんの努力のおかげで、

心ある方々が考えてくださいました。

行動を起こしてくださいました。

2007年から日本の患者さんたちが治療薬を使えるようになりました。

難病が進行するのをただ見ているしかなかった患者さんたちが、治療を受けられるようになりました。

あらためまして、みなさまに心から感謝申し上げます。

 

 

日経メディカル 

http://medical.nikkeibp.co.jp/leaf/all/series/drug/update/200710/504352.html

 

ムコ多糖症やドラッグ・ラグ問題を多くの人に知って頂けるようになりました。
日本の「薬」の仕組みが変わってきました。
 

とは言え、耀は中学1年生で頸椎の手術、高校に入学してからは2年連続で手の手術。

これからもいくつもの難題を乗り越えていかなければなりません。

 

そんな耀が10月6日木曜日、18歳のお誕生日を迎えることが出来ました。

 

 

誕生日の前日も毎週の治療薬エラプレースで酵素補充療法を受けました。

この日は台風が接近していたので、念のために点滴終了まで付き添って家に送り届けてから

遅番の仕事へ向かいました。

職場のみなさんのご理解に感謝しております。


(治療薬投与中も受験勉強です)

 


そして誕生日の翌朝、なかなか起きてこない耀の様子を見に行くと、青い顔をして起き上がってきました。

調子の悪い時のサインです。

台風が通り過ぎてからというもの一日の寒暖差が大きくて、こういう時は体調を崩してしまいます。

「学校やすみやね?」

と聞くと、

「三時間目から行くわ」

と、水を飲んで、朝ご飯を少し食べて横になって回復に努めます。

自分の不調もコントロール出来るようになりました。

母は涙が出そうになりますが、耀のがんばりを見守っていきます。

 

耀がバイト代をはたいて買った若旦那さんのCDがこの日の朝に届きました。

遅れて登校する車の中で聴きながら、自分が闘う相手を再認識していたようです。

 

晩は、塾から帰って家族みんなにお味噌汁を作ってくれていました。

 

中井耀・まり

ムコ多糖症2型患者の母


長男の耀が2歳の時に命にかかわる進行性の小児難病『ムコ多糖症2型』と診断され、難病とは無縁の生活をしていた私たちが耀の病気を通して色々な方と出会い、今まででは考えられなかった経験をし、そして平和で安全で豊かなはずの日本が、実は生まれてくる子どもたちや病気と闘おうとしている人にとって、決してそうではなかったことを知りました。
インターネット新聞 ハフィントンポスト日本版でストーリーテリングとしてブログを掲載していただいています。
ご覧頂ければ幸いです。

フロントページ  記事一覧 http://www.huffingtonpost.jp/mari-nakai/

◆最新記事 息子の耀に突きつけられた「ムコ多糖症」という現実。母親の私が泣いているヒマなんてない!

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【ムコネットTwinkle Daysの活動】
 

ムコ多糖症の子どもたちの笑顔を守りたい!

ムコネットTwinkle Daysはムコ多糖症の子どもたちの未来を耀かせたい、笑顔を守りたいと願い活動をしています。

「ムコ多糖症いのちのひまわり」を全国で咲かせています。
早期診断・早期治療を実現するムコ多糖症や新生児スクリーニング研究者を応援しています。
これまでもデュポン小児病院 戸松俊治教授や島根大学小児科学教室、日本マス・スクリーニング学会などに研究助成を続けています。予防接種法改正の活動に賛同し毎年ワクチンパレードにも参加しています。
骨髄バンクの活動を応援しています。
ムコ多糖症ママ会を主催し情報交換などを行っています。
バンドネオン奏者小松亮太さんチャリティーオークション、東京バンドネオン倶楽部演奏会募金活動にご協力いただいています。
湘南乃風 若旦那さんとMINMIさんと一緒に、ドキュメント番組の取材を共に受けドラッグ・ラグと共に闘った同志を訪問や活動にご協力いただいています。

「若旦那さんからの宿題」
https://www.youtube.com/watch?v=iYcki7v8M7A
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| 2016.10.09 Sunday (00:00) | 中井 まり | - | - |